بیماری تالاسمی نوعی اختلال خونی است که سلامتی افراد را تحت‌تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری از خفیف تا شدید، انواع مختلفی دارد و اثرات مختلفی روی افراد مبتلا می‌گذارد. انواع بیماری تالاسمی بسته به نوع خود، دارای درمان‌های متفاوتی هستند.
تالاسمی نوعی اختلال ارثی خونیست که موجب تشکیل گلبول‌های ناهنجار میشود. هموگلوبین مولکولی از جنس پروتئین است که در گلبول‌های قرمز خون قرار دارد و وظیفه‌اش حمل اکسیژن است.
این اختلال خونی باعث تخریب گلبول‌های قرمز خون میشود و فرد را به کم خونی مبتلا می‌کند. و زمانی که بدن به اندازه کافی گلبول‌های قرمز خون نداشته باشد، فرد به کم‌خونی مبتلا میشود.
ارثی بودن تالاسمی یعنی حداقل یکی از والدین باید دچار کم خونی باشد. که این بیماری معمولا براثر نوعی جهش ژنتیکی یا حذف بخش‌های اصلی و مهم یک ژن به وجود می‌آید.
انواع تالاسمی
تالاسمی مینور، که نوع خفیف این اختلال است.
تالاسمی ماژور، که خود به دو دسته تقسیم میشود: تالاسمی آلفا(دست‌کم یکی از ژن‌های آلفا گلوبین دچار جهش یا ناهنجاری شده است) ، تالاسمی نوع بتا (تمام ژن‌های بتا گلوبین صدمه دیده‌اند.).
هرکدام از انواع تالاسمی ماژور، زیرمجموعه‌های مختلفی دارند و بنابر شدت علائم و عواقب‌شان روی بدن، تقسیم‌بندی می‌شوند.
علائم تالاسمی
از رایج‌ترین علائم تالاسمی می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ناهنجاری‌های استخوانی، به‌‌‌‌ویژه در صورت
- ادرارتیره
- تأخیر در رشد
- بی حالی و خستگی مفرط
- پوست زرد و رنگ‌پریده
همۀ مبتلایان به تالاسمی، علائم مشهود ندارند؛ همچنین علائم این اختلال معمولا بعدها در دوران کودکی یا نوجوانی بروز می‌کنند.
علت ابتلا به تالاسمی
با به وجود آمدن جهش یا ناهنجاری در یکی از ژن‌های مسئول هموگلوبین، فرد به اختلال تالاسمی مبتلا میشود. این ناهنجاری ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل میشود.
اگر فقط یکی از والدین حامل اختلال تالاسمی باشد، فرد هم ممکن است به تالاسمی مینور مبتلا شود. در تالاسمی مینور، هیچ نوع علامت بیماری مشاهده نمی‌شود؛ فقط فرد حامل تالاسمی خواهد بود. البته در برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور، علائم خفیف بیماری دیده میشود.
اگر هر دوی والدین حامل اختلال تالاسمی باشند، به احتمال بسیار، فرد به یکی از انواع شدید تالاسمی مبتلا میشود.
بیشترین شیوع تالاسمی در مردمان اهل آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه دیده میشود.
تشخیص تالاسمی
پزشک برای تشخیص تالاسمی در فرد، آزمایش خون تجویز می‌کند. در آزمایشگاه، نمونه خون فرد از نظر احتمال وجود کم خونی و هموگلوبین‌های ناهنجار بررسی میشود.
آزمایش ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:
- شمارش کامل سلول های خون (CBC)
- آزمایش ژنتیک برای تشخیص ژن های مسبب تالاسمی
- آزمایش میزان آهن خون
- به منظور تشخیص نوع تالاسمی، میزان انواع مختلف هموگلوبین خون را اندازه گیری می کنند.
روش‌های درمانی تالاسمی
روش درمان این بیماری بنابر نوع و شدت بیماری متفاوت است. پزشک با توجه به وضعیت فرد، بهترین روش درمانی را پیشنهاد می‌دهد.
از برخی از درمان‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- انتقال خون
- پیوند مغزاستخوان
- تجویز دارو و مکمل‌ها
- فولیک اسید
- برداشتن طحال به کمک عمل جراحی
باید به این نکته توجه کرد که مصرف نکردن ویتامین یا مکمل های غذایی حاوی آهن در زمان انتقال خون بسیار مهم است؛ زیرا ممکن است خون افرادی که دریافت می‌کند، حاوی آهن اضافی باشد و بدن نتواند به راحتی از آن خلاص شود. در این صورت، آهن اضافی در بافت‌های بدن جمع میشود و ممکن است کشنده باشد.
